皮紋與染色體病

皮紋是指人體某些特定部位如指（趾）、手掌和腳掌等皮膚上出現的凹凸紋理圖形。它是一種多基因遺傳性狀，在遺傳因素和環境因素的共同作用下，每個個體都具有本身特有的皮紋，即使是單卵雙生兒，指、掌紋的詳細圖形也不完全相同，各個體的皮紋既有特異性，又有高度的穩定性。皮紋在胚胎發育早期第12周～第17周形成，生後終生不變。因此，我國古今都曾用手印作爲憑證。目前公安機關經常利用作案者遺留下來的皮紋印迹作爲追查破案的線索。
值得注意的是，某些遺傳病特别是染色體病和皮紋的特征有相關性，因此皮紋分析已成爲一種有價值的染色體病的輔助診斷手段。常用于分析的皮紋包括指紋和掌紋、指褶紋和掌褶紋、腳掌紋。

   指紋主要分三類：弓形紋、箕形紋和鬥形紋。弓形紋呈弓形，無三叉點。箕形紋俗稱簸箕，具一個三叉點，可分爲正箕紋（又稱尺箕，箕口朝向本手的小指即尺側）和反箕紋（又稱撓箕，箕口朝向本手的拇指即撓側）。鬥形紋具有兩個或兩個以上三叉點，包括雙箕鬥、環形紋、螺形紋等。正常人的各類指紋頻率表現明顯的種族差異和性别差異，同一種族人群很相似。染色體病患者有其特異的指紋頻率。此外，臨床上常計算指紋的總嵴紋數（TFRC）。由于正常人和染色體病患者指紋類型比例有顯著差異，故TFRC亦表現特異性的改變。

   掌紋可分五部分，主要測定atd角（我國正常人的＜atd平均值爲41度，先天愚型等染色體病患者＜atd增大（＜atd＞60度）。指褶紋和掌褶紋是指手指和手掌屈面各關節彎曲活動處的褶紋。正常人手指除拇指隻有一條褶紋外，其餘各指都有兩條指褶紋，先天愚型患者的小指隻有一條指褶紋。掌褶紋正常人主要有三條，其中有兩條可連接成一條直線橫貫手掌稱通貫手。先天愚型等染色體病患者約50％雙手出現通貫手，其出現頻率比正常人群高10～30倍，因此，它也是重要的輔助診斷指标之一。

   足掌紋主要是拇趾球區的皮紋，具有臨床意義。正常人球區約0.5％爲胫側弓形紋，先天愚型患者可高達72％，具有較大臨床診斷意義。